中文摘要：

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。