先天性巨结肠是一种肠神经发育障碍性疾病,系小儿常见疾病之一,其发病率高居先天性消化道畸形第2位。由于严重的并发症如小肠结肠炎或中毒性巨结肠的高风险发生,早期诊断尤为必要,但对其诊断及治疗尚存在许多争议。现就目前国内外诊断先天性巨结肠的新方法及治疗新进展作一介绍。