中文摘要：

噬血细胞综合征又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（haemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）,是一组较为少见的由淋巴细胞和组织细胞过度增生、免疫应答失控引起多器官高炎症反应而导致的临床综合征,起病急、病情进展迅速、病死率高[1].临床表现包括：发热、肝脾大、呼吸系统症状、浅表淋巴结肿大、黄疸、皮疹、浆膜腔积液、皮肤瘀斑或出血点、中枢神经系统症状、肾功能损害等[2].HLH可分为原发性HLH和获得性HLH,原发性HLH包括家族性HLH（FHL1 ～5型）和由原发性免疫缺陷综合征引起的HLH,主要发生在婴儿或者儿童早期;获得性HLH继发于感染、风湿性疾病及肿瘤等.随着对HLH研究的不断深入,对HLH的认识有了较大的进展,本文就原发性HLH的发病机制、诊断、治疗的研究进展进行阐释.