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家族性特发性震颤一家系25例
  • ISSN号:1003-9406
  • 期刊名称:《中华医学遗传学杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学] R596.1[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构:[1]延边大学基础医学院医学遗传教研室,吉林省延吉市133000, [2]四平市中心医院, [3]华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室、人类基因组研究中心和生命科学与技术学院
  • 相关基金:基金项目:国家自然科学基金(30670736)
中文摘要:

先证者(V7)女,22岁。20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤。写字不变形,日常生活无大影响。查体:发育正常,神清语明,智力正常,步态稳定;十二对脑神经检查未见异常;四肢肌力、肌张力正常,四肢深反射对称;指鼻试验、指指试验、闭目难立征等均阴性;头部CT、MRI未见异常信号影,中线结构无偏移,各部脑室正常,小脑未见萎缩;

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期刊信息
  • 《中华医学遗传学杂志》
  • 北大核心期刊(2011版)
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编:
  • 地址:成都市人民南路3段17号
  • 邮编:610041
  • 邮箱:cjmg@cma.org.cn
  • 电话:028-85501165
  • 国际标准刊号:ISSN:1003-9406
  • 国内统一刊号:ISSN:51-1374/R
  • 邮发代号:62-163
  • 获奖情况:
  • 2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
  • 国内外数据库收录:
  • 俄罗斯文摘杂志,美国化学文摘(网络版),波兰哥白尼索引,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版)
  • 被引量:12609