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中文摘要：
癫痫是一类具有高度临床表现异质性和遗传异质性的神经系统疾病，其致病机制十分复杂。至今，国际上已发现16个癫痫致病基因，但这些基因可能只导致大约1%的遗传性癫痫病例。表明还有相当多的致病基因及相关基因有待于鉴定和克隆。目前我们在河南、湖北和安徽等地鉴定了5个常染色体显性遗传癫痫家系，对1个信息量高的家系（模拟LOD值4.29）连锁分析排除所有已知癫痫致病基因和位点，全基因组扫描、单倍型分析将该家系的致病基因定位于一个新的致病区域即3q26.2-27.1，与D3S1565紧密连锁，最大LOD值是3.78。该研究将从这一区域出发，选择合适的候选基因，进行突变筛选，确定致病基因；同时对另4个家系进行已知基因和位点的连锁分析，并对新克隆基因进行突变检测。这项研究的开展至少克隆一个新癫痫致病基因，进一步对其功能研究，将有助于我们理解癫痫发病的病生机制，促进对癫痫的基因诊断和针对性治疗。
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Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the
Novel ACTG1 mutation causing autosomal dominant non-syndromic
hearing impairment in a Chinese family
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