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Compound Heterozygote Mutation of C12orf65 Causes Distal Motor Neuropathy and Optic Atrophy
  • ISSN号：0366-6999
  • 期刊名称：《中华医学杂志：英文版》
  • 时间：0
  • 分类：Q421[生物学—神经生物学;生物学—生理学] S882.6[农业科学—特种经济动物饲养;农业科学—畜牧兽医]
  • 作者机构：Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China
  • 相关基金：This study was supported by a grant of the National Natural Science Foundation of China （No. 81471185）.Acknowledgments We thank the patient and her family for their participation in this study. We also thank the MyGenome Institute for their kind administrative assistance.
作者： Xiao-Jing Fang, Wei Zhang, He Lyu, Zhao-Xia Wang, Wei-Wei Wang, Yun Yuan
关键词： 运动神经, 突变基因, 视神经, 杂合子, 病变, 远端, 复合, 基因编码, C12orf65 Protein, Inherited Peripheral Neuropathy, Optic Atrophy
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期刊信息
  • 《中华医学杂志：英文版》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
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  • 国际标准刊号：ISSN：0366-6999
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2154/R
  • 邮发代号:2-920
  • 获奖情况:
  • 1997、1998、1999年获中国科协优秀科技期刊择优资...,1992、1997年连续两年荣获全国优秀科技期刊和中国...,中国期刊方阵双高期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,英国农业与生物科学研究中心文摘,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,美国科学引文索引（扩展库）,美国生物科学数据库,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊
  • 被引量:3319