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家族性热性惊厥相关基因的研究
  • ISSN号：0376-2491
  • 期刊名称：《中华医学杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学] R734.2[医药卫生—肿瘤;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]北京大学第一医院儿科,100034, [2]中心实验室, [3]首都医科大学附属北京儿童医院, [4]首都儿科研究所
  • 相关基金：国家自然科学基金资助项目（30471831）;北京市自然科学基金资助项目（7051005）
作者： 马祎楠[1], 陈志越[1], 邹丽萍[3], 方方[3], 王立文[4], 宋福英[4], 戚豫[2]
关键词： 家族性热性惊厥, 相关基因, 连锁分析, 候选基因, 癫痫综合征, 微卫星标记, PCR技术, 发病机制, 遗传倾向, 基因定位
中文摘要：

家族性热性惊厥（FC）是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征，其发病机制不清，研究证实它有明显的遗传倾向。本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析，发现FC与19p13．3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11．7cm大小范围内。在这一区域内，根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNKlG2基因作为候选基因，应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序，寻找突变。

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期刊信息
  • 《中华医学杂志》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：nmjc@cma.org.cn
  • 电话：010-85158355 85158180
  • 国际标准刊号：ISSN：0376-2491
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2137/R
  • 邮发代号:2-588
  • 获奖情况:
  • 1992年与1996年连续两次在中宣部、国家科委、新闻...,1999年、2003年分别荣获首届国家期刊奖和第二届国...,中国期刊方阵“双高”期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,荷兰医学文摘,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:101941