中文摘要：

研究发现，无脊椎动物尤其是贝类线粒体基因组存在高度变异性，即基因组大小、基因数目、基因排列顺序在不同阶元及各类群间存在巨大差异。然而，目前很少针对其进化模式及进化机制开展系统性研究。基于分析目前已有共52种贝类线粒体基因组全序列及充分的预研，本项目拟选取贝类乃至无脊椎动物中线粒体基因组变异性最高以及涵盖多种基因组变异类型的一类，扇贝科，作为研究对象。本项目将首次测定16种扇贝的线粒体基因组全序列，代表了该科现有的4个亚科、8族、16属。在对这16种线粒体基因组进行注释、比较和特征分析的基础上，验证基于预研结果所提出的包括基因组进化模式及机制推断的3个假说。另外，将首次利用线粒体全序列构建扇贝科主要类群的系统发育关系。本项目将填补扇贝科物种线粒体比较基因组学研究领域的空白，研究结果将极大地丰富贝类乃至无脊椎动物线粒体基因组全序列数据，促进更深入的基因组结构变异和进化机制研究。

结论摘要：

本项目分析了扇贝科不同亚科、族、属水平的线粒体基因组演化模式，并通过与牡蛎、珍珠贝、帘蛤等多个类群进行比较基因组学研究，对双壳类线粒体基因组高度可变性的分子机制做了全面的探索与推断，主要结果如下1.扇贝科线粒体基因组进化模式与物种的宏观进化存在协同性；tRNA数量在不同属、种间存在较大差异(24~27)；tRNA复制现象普遍存在；扇贝科具有稳定的基因组AT含量；基因重排以tRNA转位为主，其次为邻位置换和片段转位；在多个扇贝物种中发现“种特异”的线粒体基因组特征。2.本项目的一个新发现在于Pectiniae与Aequipectinae亚科具有十分类似的线粒体基因组结构(包括基因组成和排序)，建议对这两个亚科的分类学地位进行重新评估，将两个亚科合并为一个亚科。3.基因组大小差异度在扇贝科较小，大部分种类介于18~22 kb之间；但在不同双壳类群具有较大的差异。如贻贝~16.5 kb、小于扇贝(~19 kb)和牡蛎(~18.5 kb)，而帘蛤科和珍珠贝科的平均大小~17 kb；扇贝、贻贝与帘蛤的变异程度要大于牡蛎与珍珠贝。4.tRNA复制与缺失现象普遍存在于扇贝科的各个类群，且数量在不同物种间差异较大(介于16~27之间)；其它双壳类的tRNA数量较稳定(介于20~25之间)；tRNA缺失具有谱系特异性；“2-fold”类型的tRNA与“4-fold”类型相比，并不表现出更容易被保留的特性。5.双壳类tRNA基因的变异共分为5种类型，即基因丢失、复制、多基因化、异构和调度；扇贝科、珍珠贝科、帘蛤科的tRNA家族存在较大程度的变异；经分析发现tRNA缺失通过“功能缺失→物理缺失”方式实现；根据部分近缘种间所存在的中间过程(如巨蛎属牡蛎)，我们提出一种新的tRNA基因调度模型，该模型可以用于解释扇贝、牡蛎及珍珠贝中所发现的几乎所有tRNA基因调度现象。6.扇贝科中，线粒体基因组高度重排主要由基因模块置换(block-interchange)造成。7.主非编码区(MNR)的长度在扇贝科绝大部分物种中较为保守，但在牡蛎中却存在极大的变异；不同类群(如扇贝、牡蛎、珍珠贝、帘蛤)MNR长度存在较大的差异。本项目揭示贝类线粒体基因组的变异、遗传与进化机制要比之前的认识更为复杂，极大地丰富了扇贝及其它双壳类线粒体基因组的进化模式和分子机制理论，并为今后的研究奠定了很好的方法论基础。