中文摘要：

甲状旁腺功能减退，神经发育障碍及面部畸形综合症（Hypoparathyroidism, mental retardation and facial dysmorphism，HRD）是由于微管伴侣蛋白E(TBCE)突变引发的发育异常。小鼠tbce突变导致进行性的运动神经元功能失调。为了进一步解析TBCE的功能及HRD发病机理，我们以果蝇为模式系统，制备了果蝇tbce（CG7861）突变体、单克隆抗体及组织特异性高表达转基因果蝇。通过研究发现tbce完全突变导致果蝇胚胎期致死；在肌肉中特异性敲减或高表达可以导致微管网络的密度增加或受到破坏；在神经系统中改变TBCE表达能明显影响神经肌肉突触结构的发育；遗传学分析实验揭示了其与微管剪切蛋白spastin的作用是相反的。微管解聚药物诺可唑（Nocodazole）处理实验进一步证实它是一种促进微管聚合的蛋白。综上所述，tbce在体内可以促进微管的聚合，是正常发育及神经肌肉突触发育和功能所必须的。我们的工作有助于从理论上解析微管在神经发育中的作用。上述研究成果发表于Development，2009，136:1571-1581。