中文摘要：

挖掘产奶性状功能基因历来是奶牛分子育种的关键。全基因组关联分析（GWAS）是当前基因检测的主流方法，但由于GWAS检测的SNP大多与潜在功能突变处于连锁不平衡，真正发现的功能基因极为有限。基于第二代测序的基因组目标区域捕获技术，为深入分析GWAS结果、检测功能基因突变提供了新的策略。本研究基于团队前期开展的中国荷斯坦奶牛GWAS研究结果，选择与产奶性状显著相关的候选基因组区段，对60头公牛实施基因组目标区域捕获、富集，并采用Illumina高通量测序平台进行重测序，从而挖掘目标区段的所有遗传变异和新基因，构建产奶性状相关基因组热点区域的全新遗传标记图谱。同时利用生物信息学和比较基因组学方法筛选重要功能候选突变，并利用新的资源群体进行关联分析，检测影响产奶性状的功能突变位点。本项目的开展对揭示奶牛产奶性能遗传基础及关键变异作用的分子机理具有重要意义，为我国奶牛分子育种提供科学依据和基因资源。