中文摘要：

遗传性非综合征型耳聋属单基因遗传病，主要影响高频，低频和中频耳聋相对少见。课题申请人在前期研究工作中为两个以低频听力损失为特点的常染色体显性非综合征型耳聋大家系分别鉴定出MYO7A基因和WFS1基因新的突变位点,收集了5个遗传性低中频听力损失小家系和45例散发病例，并筛查了已知低中频听力损失相关基因，发现一例低频听力损失散发病例携带WFS1基因新的突变。根据前期研究结果提示遗传性低中频感音神经性耳聋一定还存在新的致聋基因或已知基因新的突变位点。本研究拟在已收集的低中频感音神经性耳聋小家系及散发病例中选取10例，应用高通量外显子组测序技术进行致病基因的鉴定，对新发现的致病基因进行初步的功能研究，探讨遗传性低中频感音神经性耳聋可能的发生机制，为遗传性低中频感音神经性耳聋的预防奠定基础。