中文摘要：

帕金森病（parkinson's disease, PD）是严重影响患者生活质量的一种中老年人常见的神经系统变性病，晚期多伴有痴呆、情感障碍和失眠。近年来我国PD的发病率有逐渐增加的趋势，给国家和家庭带来沉重的社会和经济负担。然而PD确切的病因尚未完全阐明。已有研究显示不同人种、不同地域PD患病率存在差异，提示PD可能是环境和易感基因相互作用结果，其中LRRK2基因是目前PD的研究热点；但目前尚未见关于新疆地区维吾尔族人群LRRK2多态性的报道。基于新疆独特的地理环境和生活习俗，我们拟采用分子生物学PCR和RFLP等技术，研究维吾尔族PD患者LRRK2基因的多态性和突变性；分析该基因在新疆地区PD发生过程的作用，以及维汉两种民族PD患者之间是否存在基因差异性；以期阐明新疆地区LRRK2基因多态性与特定环境暴露因素之间的相互作用规律；为新疆地区维吾尔族人群PD的早期诊断、预防和治疗提供依据。

结论摘要：

帕金森病（parkinson’s disease, PD）是严重影响患者生活质量的一种中老年人常见的神经系统变性病。已有研究显示不同人种、不同地域PD患病率存在差异，提示PD可能是环境和易感基因相互作用结果。基于新疆独特的地理环境和生活习俗，我们拟采用分子生物学PCR和RFLP等技术，研究维吾尔族PD患者LRRK2基因的多态性和突变性；分析该基因在新疆地区PD发生过程的作用，以及维汉两种民族PD患者之间是否存在基因差异性；以期阐明新疆地区LRRK2基因多态性与特定环境暴露因素之间的相互作用规律；为新疆地区维吾尔族人群PD的早期诊断、预防和治疗提供依据。新疆地区45岁以上维吾尔族居民PD的患病率1.48%，其中男性PD的患病率为1.68%高于女性的1.28%；且随着年龄的增长，PD的患病率逐渐增高。新疆地区45岁以上汉族人群PD患病率为1.38%。其中男性患病率1.64%，女性患病率1.29%。从以上数据可以看出维吾尔族患病率高于汉族。新疆和田地区人群运动锻炼、社会活动是PD的保护因素，而农药接触史、PD家族史是PD发生的危险因素；新疆乌鲁木齐市人群食用烧烤是PD可能的危险因素，而饮茶、食物多样性可能是保护因素。我们分别对LRRK2基因G2385R、S1647T、G2019S、R1441C、R1628P基因突变及多态性进行了研究。且研究表明LRRK2 基因G2385R多态基因型频率及等位基因频率存在差异，其A 等位基因可能增加新疆地区人群的PD 发病风险，尤其是年龄≧50岁的人群；维吾尔族和汉族LRRK2 基因S1647T 多态基因型频率及等位基因频率存在差异，其A 等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD 发病风险，而可能与维吾尔族人群PD 的发生无关；LRRK2基因G2019S及R1441C可能与新疆维族PD患者发病无关，不排除其他LRRK2基因突变与新疆维吾尔族PD患者发病有关；LRRK2基因R1628P突变与新疆维吾尔族和汉族PD患者发病没有明显相关性，可能与样本量较少有关，需扩大样本量后进一步研究。通过以上研究结果，提出了切合新疆地区实际情况的PD危险因素的预防措施；通过对LRRK2基因多态性的研究，为不同民族PD基因学防治提供理论依据。