中文摘要：

先天缺牙是常见的牙发育异常性疾病，除环境因素外，遗传性因素也是主要原因之一，通过研究遗传性缺牙对深入理解牙发生的机制有重要意义，本项目在前期对综合征型缺牙致病基因的定位、克隆基础上，通过收集多个非综合征型先天缺牙，特别是以已收集到的X连锁遗传非综合征型缺牙家系为主要研究对象，在X染色体上选择微卫星标记，通过连锁分析和单体型构建进行致病基因的定位与克隆；通过常规PCR和测序对突变的位点进行定位；通过该基因在体外细胞系中的表达、及与其他缺牙相关基因的相互关系探讨该基因在牙发生中的功能及突变对牙发生机制的影响。