中文摘要：

血管发育畸形和瘤变是最常见的血管发育异常，其发病均与血管生成因子在发育不同阶段的信号通路调控失衡有关。我们发现并证实新的血管生成因子VG5Q是血管畸形和瘤变的易感基因，VG5Q与血管生成因子TWEAK以及成纤维细胞生长因子2 (FGF2)有协同作用。FGF2和血管畸形及瘤变发生相关。我们认为"VG5Q-TWEAK-FGF2可能是血管发育的关键信号途径，以它们为节点的信号通路分子结构和功能的改变是血管畸形及瘤变发生的基础"。本课题拟确定VG5Q-TWEAK-FGF2之间的互作关系；寻找以该通路为节点的其他相关信号分子；研究VG5Q-TWEAK-FGF2及其它信号分子的遗传突变和致病机制；建立血管畸形和瘤变的动物模型，探讨以VG5Q-TWEAK-FGF2为靶点治疗血管畸形和瘤变的可能性。本研究不仅可以理解血管发育以及畸形和瘤变的机制，还可能为临床治疗提供新的药物靶点分子。