中文摘要：

研究发现AD遗传度高，说明遗传因素在AD发病中起着决定性作用。但已知的AD易感基因却只能解释一小部分的AD遗传度，说明大量AD易感基因并未发现，此即AD的"遗传度缺失"。为寻找未知的AD候选基因，从而揭示AD"缺失的遗传度"，我们研究小组选择了适合AD遗传学分析背景，且同时满足高分辨率遗传作图群体要求的BXD RI小鼠为研究对象，并已完成70个品系的BXD RI小鼠海马组织基因表达资料的收集和部分AD相关基因的eQTL初步分析。本课题拟对AD的原发性病理因子-Aβ沉积过程中的一系列基因进行基因表达数量性状基因座（eQTL）定位的研究，构建Aβ相关基因的基因表达调控网络，筛选出控制Aβ沉积的重要节点，并进一步分析这部分基因在AD患者和正常人群间的序列多态性，提供其作为AD候选基因的临床证据，从而弥补AD"缺失"的遗传度，并为临床诊断提供新的分子标记。