中文摘要：

申请人长期从事卵母细胞成熟及胚胎发育分子机制研究，取得主要成绩为1）在国际上首次建立人类早期胚胎发育单细胞、单碱基分辨率基因表达谱，发现调控胚胎发育关键新基因，证实囊胚中上胚层细胞和建系过程中最早期人类胚胎干细胞具有显著不同转录组；2）完成人类单个卵细胞全基因组高通量测序，阐明染色体重组特征及规律，构建世界上第一张高精度重组定位的女性个人遗传图谱，为临床上植入前遗传病诊断提供依据。共发表SCI论文共20篇，其中11篇为第一（含共同）或共同通讯作者在Cell，Nature Structural & Molecular Biology，Genome Biology等期刊发表，获国自然青年基金等4项课题，获国家科技进步二等奖1项（第四完成人）。本课题拟利用单细胞高通量测序技术研究卵成熟及其对胚胎发育潜能影响，为对临床上出现的反复胚胎发育阻滞等疑难病例的诊疗提供依据。