中文摘要：

随着经济的发展和生活方式的改变，我国结直肠癌（CRC）的发病率急剧上升，已成为发病率增长最快的恶性肿瘤之一。CRC属于多基因疾病，多个人群的全基因组关联研究显示染色体8q24区域的SNP（rs6983276）与CRC的发病风险显著相关，唯独缺少该染色体区域中国人群的遗传关联研究数据。本课题通过构建8q24区域尤其是rs6983276所在区段(block)的LD图谱，挑选次要等位频率大于0.10的tagSNP，利用SNPlex技术对重庆地区的1240例CRC病例－对照样本进行SNP分型，采用非条件Logistc 回归模型计算各基因型与CRC风险的相关性，采用meta分析对rs6983267与CRC关联研究的文献进行系统分析。结果显示rs6983267多态性位点与中国人群CRC的易感性相关，携带rs6983267位点G等位的个体患CRC的风险显著增加。meta分析结果显示rs6983267位点与结直肠癌变显著关联，提示rs6983267多态性位点是CRC发病的重要易感因素。此外还发现ECSOD Ala40Thr位点与CRC的易感性相关，提示抗氧化酶的多态性位点也可能影响CRC的易感性。