中文摘要：

在国内外6p21.3 区域鼻咽癌易感性研究的基础上，以我们新发现的6p21.3区域内一个与鼻咽癌有关联的PPP1R10基因15110位SNPs位点（内含子中A-G转换）为标记，在PPP1R10基因上下邻近区域内，应用单核苷酸多态性分析技术和关联研究方法，分步骤地分析、对比和发现该区域与鼻咽癌可能相关的功能性SNP位点，为寻找存在于6p21.3区域的鼻咽癌易感基因或者风险因子提供重要的线索。

结论摘要：

收集广东地区204例病例和183对照，开展关联病例对照研究。应用Haploview分析Hapmap数据，在HLA-A周围132Kb区域内找出103个tagSNP,对其中38个tagSNP进行检测，发现其中4个tagSNP与鼻咽癌有较强关联性（年龄性别调整Odds Ratio在1.52-2.08之间，p值在0.01-0.0000之间；Genotype趋势性分析，这些tagSNP的OR和p意义更大），4个tagSNP之间约距20kb。进一步发现2个tagSNP近邻HLA-A,其中一个位于HCP5P3的5`端,经预测发现:当该SNP由G转换为A时,产生一个新的获得性的转录因子结合位点,可能有增强子样作用,正在实验验证中。我们认为这可能是一个获得性功能性位点，可能与HCP5P3或它ancestra基因有关。 更有意义的是，tagSNP来自于一组高度连锁SNPs，人群中频率较高(Common SNP), 它本身可以作为一种遗传位标（tag）存在。当研究其与鼻咽癌存有关联时，标志着它本身或邻近极可能存在某种易感/风险因子，而多个有意义tagSNP出现在同一个狭小区域时，意义则不言而喻。