中文摘要：

本项目针对基因型已经鉴定的W-2Bao及W-3Bao Kit 基因突变系小鼠进行表型分析，探明KIT信号过程对表型发育影响的机制。主要完成了W-2Bao及W-3Bao生殖系统的发育、QPCR芯片的制备及突变小鼠的胚胎移植净化等工作。研究发现Kit基因突变杂合子雄鼠均有部分精曲小管发育不全；W-2Bao纯合子小鼠的原始生殖细胞早在胚胎11.5天就未出现，影响了精曲小管、原始卵泡的形成及生殖细胞的发育进而导致成年小鼠不育；而W-3Bao纯合子小鼠的精原细胞在胚胎晚期位于睾丸间质内，未能迁徙到精曲小管内正常发育，W-3Bao纯合子小鼠还存在大红细胞性贫血，并因此导致胎鼠在出生前后死亡。本研还将包括W-2Bao及W-3Bao在内的实验室自主培育的12种突变系小鼠通过胚胎移植的方法全部净化到SPF级别；并选择了55种KIT信号相关基因，研发出专门用于KIT信号检测的QPCR芯片。W-2Bao及W-3Bao Kit基因突变杂合子小鼠部分精曲小管的异常发育及W-3Bao纯合子小鼠生殖腺的表型特征为首次发现，KIT信号相关的QPCR芯片也为本实验室自主研发，加上研究材料的净化，为后续研究提供了保证。