对拉萨郊县进行慢性高原红细胞增多症的整群调查,观察在藏族、移居汉族中的患病率以及与饮食、生活方式和其它危险因素的关系。并对遗传背景高度同源的藏族人群进行HID-1、EPOR和VEGF基因的分析,从分子水平揭示慢性高原红细胞增多症的发生机制,并为其防治提供理论依据,最终为高原居民的健康和西部开发重大战略的顺利实施提供科学数据。
对海拔4300米的拉萨郊县进行慢性高原红细胞增多症的流行病研究,分析在藏族、移居汉族中的患病特点、危险因素及基因SNP。结果:(1)总入选样本518份,其中藏族352例,慢性高原红细胞增多症(病例组)的构成比为9.3%,男性占93%,移居高原汉族166例,慢性高原红细胞增多症为22%,男性97%。(2)病例组与对照组之间年龄无差异,吸烟、饮酒和体重指数在两组间有显著差异。(3)病例组TBIL和GPT显著高于对照组,另外TG水平病例组显著高于对照组。汉族血脂水平两组间无显著差异,而藏族病例组TG显著高于对照组,HDL显著低于对照组。(4)发现病例组的血小板数显著低于对照组,而血尿酸水平显著高于对照组。(5)血浆NO、VGEF、EPO及eNOS在病例组与对照组之间无显著差异,不管在病例组,还是在对照组里,汉族NO水平均显著高于藏族,在多血组汉族EPO水平显著高于藏族,在对照组汉族EPO水平高于藏族,但无统计学意义。在对照组藏族VEGF水平显著高于汉族。(6)对RS11549467、RS2301111、RS699947等进行了snp检测,但是病例组与对照组之间基因型及等位基因分布无差异。