中文摘要：

随着近30年辅助生殖技术（ART）的蓬勃发展，促排卵技术的广泛应用，其安全性已成为研究热点。我们前期胚胎植入前遗传学筛查结果和文献报道均提示，超促排卵周期卵母细胞染色体非整倍体比例高达50%～70%。卵母细胞染色体非整倍体，显示卵母细胞基因组宏观的变化，而微观的基因组亚显微结构变化尚不清楚。拷贝数变异（CNV）是基因组重排导致的基因组亚显微结构变异，是重要的遗传致病因素之一，大多发生在减数分裂过程中，与出生缺陷直接相关。本研究拟用最新的高密度基因芯片技术对自然周期和不同促排卵周期的卵母细胞极体进行染色体数目和CNV检测及验证。通过结果比对，探索CNV在减数分裂过程中的稳定性，揭示不同促排卵方案的卵母细胞在减数分裂中CNV的传递规律及形成机制。为促排卵方案的优化选择及ART远期潜在风险评估提供新的证据，为预防出生缺陷、发展ART相关新技术并提高其安全性提供新的思路。