中文摘要：

青少年特发性脊柱侧凸（AIS）是最常见的脊柱畸形，病因未明，文献提示与基因有关，是一种多基因病，其易感基因尚未被克隆，有报道将易感基因定位在 19p13 上。 本课题组已完成的前期工作包括调查了广东省 AIS 的发病率为 0.75%，共收集了非手术和手术的病例共 1190 多例，发现 56 个家系，现已经完成 50 个家系约 500 人的临床资料和血液标本的收集，证明它是一种多基因病，有主基因效应。 拟进一步进行的工作先行单基因连锁分析，验证中国人易感基因是否在 19p13 上，无论易感基因是否在 19p13 上，进一步缩窄该区域。再进行多基因分析，用焦磷酸测序（Pyrosequencing）技术对该区域进行单核苷酸多态性（SNPs）分析，进行精确定位和单体型分析，以寻找和克隆出 AIS 的易感基因，并建立该基因的 SNPs 数据库，为汉族人 AIS 的基因诊断、发病预测及其基因治疗提供理论基础。