中国人HLA全区域序列分析及其在自身免疫性疾病基因定位中的应用-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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中国人HLA全区域序列分析及其在自身免疫性疾病基因定位中的应用

项目名称：中国人HLA全区域序列分析及其在自身免疫性疾病基因定位中的应用
项目类别：重点项目
批准号：30730089
申请代码：C0802
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2008-01-01-2011-12-31

项目负责人：徐安龙
负责人职称：教授
依托单位：中山大学
批准年度：2007

中文摘要：

HLA区域在机体免疫系统中起着重要的作用,其多态性决定了机体免疫能力差异,系统的研究该区域多样性可为致病基因的寻找、诊断和治疗提供良好的基础。然而，目前该区域的多样性数据都是来自高加索人群，我们有必要鉴定中国汉族人群特异的SNP。在该项目中我们应用区域特异捕获技术和454测序技术对来自汉族的10个细胞系HLA区域进行了测序发现了大量新的SNPs可用于疾病的关联分析，多个区域受到自然选择的作用，II类基因的3'UTR区域受到了平衡选择作用，并且DRB基因3'UTR和启动子区域存在这互补作用；同时我们还发展了多重样本捕获的技术，研究了高通量数据多样性的分析方法；我们还开发了新的特异区域结构变异的测序方法,在HLA区域发现了大量的结构变异。由于高通量测序技术的快速发展，我们还开发了新的技术奖高通量测序应用到新的领域1）BAC文库双末端测序技术；2）可选择poly(A)位点测序技术，研究3'UTR的长度多样性。

中文主题词： HLA；高通量测序；SNP；结构变异；3'UTR

结论摘要：

英文主题词HLA; second-generation sequencing; SNP; structure variaion; 3'UTR

成果综合统计