中文摘要：

深静脉血栓（DVT）是一种常见疾病，仅美国每年有25万人次发病，80岁以下的男性人群中10.7%患有此病。因血栓脱落造成肺梗致死达10万人/年。凝血因子Ⅴ( FV) 是凝血过程中的重要辅助因子,参与形成激活凝血酶原的转化复合物。抗凝系统的重要组成-活性蛋白C(APC)，通过水解FV将其灭活维持凝血-纤溶系统的动态平衡。目前已发现FV基因存在诸多突变和多态性，有明显的地域和种族差异。我们观察到在云南省高原地区DVT发病率高于国内流行病学的发病率并存在种族间差异，但其机理目前尚无进一步的研究。因此，我们拟采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术，研究云南省高原地区DVT病人中FV基因编码区单核苷酸多态性情况，并测定FV基因活性和活性蛋白C抵抗（APCR）与正常对照组比较，从而探讨凝血因子Ⅴ多态性、活性与高原地区深静脉血栓的关系。

结论摘要：

目前已知引起血液高凝状态的因素中，活性蛋白C抵抗（activated protein C resistance，APCR）是引起西方人群静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）的重要原因。研究证实西方人群FVL携带者的VTE初次发病率为21.4%。VTE患者中有20%～60%发现APCR，90%以上的APCR由FVL引起。我国目前未发现FVL突变，已发现的FV其他基因突变（如Arg306The，Arg306Gly，Ile359The，Asp79His，His1299Arg等）也没有足够的证据证实与中国人群APCR或VTE有关。本课题希望探讨云南VTE患者和普通人群是否携带FVL，并分析FV单核苷酸多态性是否与云南省VTE患病率有关。课题通过收集98例VTE患者和100例正常者血样，设计FVL相关引物，PCR扩增相应的片段，纯化后用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）酶切分析，和DNA直接测序的方法对PCR-RFLP结果进一步验证。结果发现1. VTE组中发现3例FVL杂合子，未发现FVL纯合子；对照组中均未发现FVL纯合子或FVL杂合子。FVL杂合子在VTE组和对照组间比较，无显著统计学差异（P＞0.05）。2. 其他与血液高凝状态有关的因素中，红细胞数，血红蛋白含量以及血小板数等，在VTE组和对照组两组之间比较无显著统计学差异（P＞0.05）。本课题在云南98例静脉血栓栓塞患者中发现3例在中国和亚洲地区极少发现的FVL杂合子。但现有的依据尚不能排外FVL与云南地域或环境因素有关的可能，以及在一定地理或人口分布区域内影响VTE疾病发生发展的可能。