中文摘要：

哮喘系多基因参与的具有遗传易感性的慢性气道炎症性疾病。现认为，全球哮喘患者逐年增多与细菌内毒素（脂多糖，LPS）暴露减少密切相关。作为识别天然配体LPS的主要受体，Toll样受体4（TLR4）既是天然免疫的关键介导者，也是连接获得性免疫的桥梁，而TLR4基因的错义突变致使人群对LPS普遍呈低反应性。申请者采用大样本的分子流行病学方法，研究我国人群TLR4基因多态性及其在哮喘发病机制中的作用。通过病例-对照、病例-病例研究设计，比较TLR4等位基因多态性与哮喘表型之间的关系，综合探讨基因-免疫-环境之间的交互作用。本研究的开展不仅对于进一步评价和识别遗传与环境因素在哮喘中的交互作用，阐明哮喘发生的分子遗传学机制及可能存在的国人TLR4基因多态性与哮喘相关性等具有重要的理论意义，而且有助于筛选哮喘易感人群的分子标志物，有望为将来哮喘的防治提供新的思路和策略。