中文摘要：

岩羊与矮岩羊是牛科岩羊属中仅有的两个种级分类单元。岩羊根据形态特征被粗略地分为西藏、四川两个亚种，这一分类至今还没有得到遗传学证据的支持；体型仅有岩羊一半大小的矮岩羊的分类地位也还存在很大争议，已有研究发现矮岩羊在线粒体DNA上是多系起源的，与岩羊密不可分，但是还未能从核基因上得到有效的结论。本项目将利用线粒体DNA和核基因序列对岩羊的整体遗传结构进行分析，结合各地区种群的系统发育关系对其亚种分化情况进行评估和划分。针对矮岩羊的问题，采用微卫星分子标记对岩羊和矮岩羊的基因交流情况进行分析，进一步确定矮岩羊的分类地位。此外，本项目还将对岩羊和矮岩羊的共同祖先能够在无地理隔离的情况下自然分化为两种体型差异巨大的动物的原因进行探讨，通过微卫星分子标记对可能导致矮岩羊体型矮化的基因突变进行初步的染色体定位、比较相应基因组范围内功能基因的序列变异情况，推断造成岩羊和矮岩羊同域分化的遗传学机制。

结论摘要：

岩羊是分布于中亚青藏高原及其周围山脉地区的野生有蹄类动物。由于缺乏形态学和分子地理学上的研究，一直以来岩羊属的分类系统问题存在很大争议。首先，矮岩羊在岩羊属中的分类地位一直扑朔迷离，隶属亚种还是独立新种的问题一直是争论的焦点；其次，岩羊的亚种分类系统尚无定论，主要依靠地理分布格局命名了2个亚种西藏亚种和四川亚种。除此之外，岩羊与矮岩羊的形态存在显著差异，这种隐藏在形态差异背后的遗传机制有待于进一步探讨。针对这些问题，本课题从岩羊栖息地搜集了多个岩羊和矮岩羊样品。我们使用了2个线粒体基因（Cyt b、D-loop序列），分析了岩羊属物种的系统发育关系以及遗传差异。除此之外，我们还利用了8个来自山羊的微卫星位点和21个来自IGF1/GH轴基因的单核苷酸多态性位点（SNPs）分析了岩羊和矮岩羊之间的遗传距离和体型矮化相关突变位点。通过线粒体基因构建的系统发育树可以发现存在3个主要的分枝，并且3个分枝上的岩羊样品采集地与目前岩羊按照地理分布命名亚种的情况相符。有关岩羊的2个亚种的分类系统，即西藏亚种和四川亚种，在系统发育树上分枝情况非常明显。此外，还从分子水平证实了有关宁夏岩羊种群应该被归为一个新的亚种的假说。矮岩羊与四川亚种岩羊在进化树上相互交错，有着错综复杂的母系进化关系，因此，矮岩羊不宜被划分为一个单独的种或亚种，而应该作为四川亚种中一个形态变异的特殊种群。微卫星遗传标记分析结果显示岩羊群体和矮岩羊群体之间的遗传距离是0.051，小于0.15的遗传隔离标准，说明二者之间的遗传隔离较小，曾经存在一定的基因交流。我们还测定了矮岩羊的线粒体全序列，并计算了线粒体4个蛋白复合体基因的ω值，将其与四川岩羊的线粒体4个蛋白复合体基因的ω值做了对比，发现在4个复合体中，岩羊线粒体ATP复合体的ω值是矮岩羊的ATP复合体ω值的13倍，远远高于矮岩羊。我们推测由于岩羊的体重和体型大于矮岩羊，故其基本代谢率要高于矮岩羊，而高代谢率往往会直接影响线粒体的能量产生，因此线粒体基因的突变就会增高。综上所述，过去几年我们的研究回答了岩羊属物种的系统发育关系，并提出了与岩羊和矮岩羊形态差异相适应的遗传机制。通过这些研究我们认为作为同一个物种，而又具有显著形态差异的岩羊和矮岩羊为我们研究大型哺乳动物在物种分化和形成过程中其背后的遗传机制提供了一个很好的模型。本项目共发表4篇SCI文章。