中文摘要：

精子发生相关基因及其异常不仅是生殖生物学和发育遗传学中的重要理论课题，也是关系男性不育与计划生育的重要问题。联会复合体（Synaptonemal Complex, SC）是生殖细胞发育过程中减数分裂阶段的协助同源染色体联会的一种蛋白复合体，参与同源染色体的配对、重组以及染色体的凝聚和分离，是生殖细胞发生研究中的重要对象。在精子发生过程中联会复合体起着重要作用。但迄今对联会复合体的研究多属细胞水平或动物实验研究，而对编码联会复合体蛋白的基因及其功能知之不多，对人类相关基因及其异常和原发不育的关系知之更少。本项目拟通过对人类无精症患者Fkbp6、Scp1和Scp2等基因的突变筛查和表达研究，从分子水平上了解这些基因的功能，包括它们的突变或失活是否与精子发生障碍有关，从而为阐明编码联会复合体蛋白的基因在原发无精症中的病因学意义，以及男性不育的临床诊断和治疗做出贡献。

结论摘要：

遗传因素在原发男性不育发病中起着非常重要的作用。联会复合体是精子发生中联会阶段起关键作用的亚细胞结构。本课题对联会复合体蛋白基因和联会相关基因与男性不育的相关性进行了研究。在原发无精或严重寡精患者和正常对照人群中进行了FKBP6，MSY2,H2AX，TSSK和MTHFR基因的突变筛查和关联分析，在上述基因中发现了一些与男性不育相关联的单核苷酸多态性位点和变异，以及一些可能具有较高发病风险的单倍型组合。此外，利用免疫荧光，微型基因系统等技术对部分蛋白及基因多态位点的功能进行了初步研究。发表和待发表SCI论文7篇。