中文摘要：

前期某强直性肌营养不良症（DM）大家系已反复运用长模板PCR扩增、Southern杂交及DM1、DM2位点克隆检测方法确认为"非DM1及非DM2型"DM家系，肯定有致病新位点（DM3）存在，并将可能的致病新位点进行了初步定位(部分结果已发表)。本课题即在此基础上运用微卫星标记的全基因组扫描技术和连锁分析技术精细检测其家系成员血样DNA，以准确定位DM3位点，随之克隆DM3位点，分析其核苷酸序列，确定基因变异情况。最后通过检测广泛收集的其它DM家系及散在DM患者的DM3位点来进行临床论证。DM3位点的定位和克隆将有助于进一步阐明DM分子发病机制，完善DM病人的基因分型，并建立一种更为全面有效的DM早期分子生物学诊断方法，为DM基因治疗方案的制定和优生优育提供依据。