中文摘要：

先天性白内障是最常见的儿童致盲眼病，多为常染色体显性遗传，定位克隆该病的致病基因将有助于阐明白内障发病的遗传机理，这在遗传学和眼科学上都有着重要的意义。先天性白内障遗传异质性极强，目前推测相关致病基因有30余个，已经确定的有十余个，是目前国际上眼科遗传学研究的热点。中国人先天性白内障发病家系很多，但研究的却较少，迄今为止仅有一例突变基因报道。我们应用微卫星位点连锁分析技术已对三个先天性白内障家系的

结论摘要：

先天性白内障是最常见的儿童致盲眼病，多为常染色体显性遗传，其遗传异质性极强，目前推测相关致病基因有30余个，已经确定的有十余个，是目前国际上眼科遗传学研究的热点。我们应用全基因组扫描及连锁分析技术研究一个核型白内障家系，最初在1号和20号染色体上均取得阳性LOD值，后来通过扩大家系增加研究对象，最后将其致病位点定位到1q25-q31，该致病位点在国内外是第一次报道，为先天性白内障的遗传异质性提供新证据，增加了先天性白内障的致病位点，在遗传学和眼科学上有重要意义,定位克隆该病的致病基因将有助于阐明白内障发病的遗传机理。另外，应用排除性连锁分析技术发现CRYBB2基因的一个无义突变Q155X导致先天性蓝点状白内障，CRYGD基因的错义突变R36S引起结晶状白内障，为先天性白内障的遗传异质性和临床异质性增添了新的证据。