遗传与炎症因素在冠心病(CAD)的发生和发展过程中起到重要的作用。Visfatin是一种主要由内脏脂肪细胞分泌的重要促炎症因子,本项目通过CAD病例-正常对照实验研究发现visfatin基因启动子区-1535C>T多态性与国人CAD遗传易感性密切相关。我们进一步分析了visfatin基因启动子区-1535C>T多态性与visfatin基因mRNA表达、蛋白翻译及体内其他主要炎症因子(CRP、IL-6、TNF)水平之间的相关性;最后进行人脐静脉内皮细胞培养,运用凝胶电泳迁移率技术从分子水平进一步研究visfatin基因启动子区-1535C>T突变对该基因启动子区活性的影响。与CC基因型相比,在CAD稳定型心绞痛亚组中,CT+TT基因型与较低的visfatin、hs-CRP、TNF-α、IL-6血浆浓度显著性相关。我们的研究结果发现visfatin基因启动子区-1535C>T单核苷酸多态性位点是该基因功能位点,visfatin基因启动子区-1535C>T多态性是CAD遗传易感性的潜在标志物。
英文主题词Visfatin; gene polymorphism; coronary artery disease; inflammation factor; molecular mechanism