中文摘要：

本实验室通过基因芯片杂交筛选,克隆出的一条人类的全长新基因NYD-SP12。前期研究结果显示该基因具有很高的组织表达特异性和时相性，仅在成年人睾丸中高表达，进一步的研究显示其小鼠同源基因表达于除精原细胞外的各级生精细胞，提示可能其与精子发生密切相关。亚细胞定位揭示该蛋白定位于高尔基复合体，高尔基复合体是形成精子顶体的前体，高尔基体相关蛋白的异常将导致顶体生物学功能的异常甚至完全丧失，进而导致精子受精能力的减弱甚至丧失，提示该基因可能参与精子顶体形成并在受精过程中起作用。进一步研究准备以小鼠为模型，通过在体基因转染的技术来研究其精子发生过程中功能；通过体外精卵结合系列实验研究该基因在受精过程中的作用。同时检测该基因在不育症患者中的表达情况，探讨其导致生精障碍和受精异常的可能机制。对该基因的功能研究具有源头创新性，并可能对临床不育病因的诊断和治疗提供帮助。

结论摘要：

NYD-SP12是本实验室克隆出的一条成人睾丸特异高表达的全长新基因。本课题研究显示NYD-SP12表达于成人睾丸精原细胞以后的各级生精细胞，而其在人精子的表达定位于顶体。小鼠睾丸在体基因转染实验表明该基因与精子顶体形成相关。在超表达NYD-SP12的小鼠精母细胞中，细胞高尔基体扩增，膨胀形成许多囊泡，并使这些囊泡聚集在核的一侧；当上述超表达小鼠精母细胞系中的NYD-SP12被knockdown以后，高尔基体膨胀的表型能被逆转。此外我们发现临床圆头精子症病人的精子顶体缺失NYD-SP12表达，其顶体形成有不同发育程度的异常。这些结果表明NYD-SP12参与调控精子顶体的形成，对临床男性不育的诊断和治疗具有重要指导意义。