基于病例-对照研究方法,本课题以新疆沙湾县博尔通古乡800名哈萨克族和800名汉族人群为对象,探讨TGF-β1基因标签单核苷酸多态性(tagSNPs)及TGF-β1血浆水平与高血压(EH)的关系。研究结果显示在汉族人群中不存在rs1800471多态位点。rs1982073C 等位基因与新疆两民族EH相关,rs11466345G等位基因与新疆汉族相关。连锁不平衡(LD)和单体型分析发现在哈萨克族人群中除了rs1982073和 rs1800471之外,其它tagSNPs存在强LD,CTTCG, CGCCG, CTTTC单体型携带者患EH的风险较高;汉族人群中除了rs1982073和rs11466345之外,其它tagSNPs存在强LD,TGATCC、CAAGAT、TGGTCC、CAGGAT单体型携带者患EH的风险较高。哈萨克族EH组TGF-β1血浆水平高于汉族EH组,血浆TGF-β1浓度与新疆两民族EH组舒张压成正相关。我们的研究结果对进一步阐明和理解新疆两民族高血压发生分子遗传机制提供了依据。
英文主题词transforming growth factor-β1; polymorphism; tagging SNP; hypertension; Kazakh Chinese