遗传因素是引起男性不育的一个重要原因,在研究精子发生和成熟过程中,我们分离了一个位于20q11.21的人类睾丸新基因TSARG4及其小鼠同源基因SRG4。本项目对TSARG4基因表达特性进行了研究,发现该基因是一个睾丸特异性基因,在精母细胞和圆形精子细胞中大量表达,受生长发育调控;通过对隐睾病人和小鼠单侧隐睾模型的研究发现,TSARG4/SRG4在隐睾中表达,其表达量与精母细胞凋亡程度有关,提示TSARG4可以作为一个标志物用来评价隐睾病人的潜在生殖能力;亚细胞定位研究发现,TSARG4/SRG4蛋白在细胞核膜和内质网中表达,其亚细胞定位取决于跨膜区和coiled-coil区,而与SUN domain无关;体外转染实验表明,TSARG4具有抑制细胞增殖的作用;通过对小鼠精母细胞分化过程的研究发现,SRG4可能在减数分裂阶段参与细胞核的迁移,其分子机制有待于进一步研究。
英文主题词TSARG4 gene;SRG4 gene; testis; cryptorchidism; function study.