外显子测序结合连锁分析克隆良性成人家族性肌阵挛癫痫致病基因的研究-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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外显子测序结合连锁分析克隆良性成人家族性肌阵挛癫痫致病基因的研究

项目名称：外显子测序结合连锁分析克隆良性成人家族性肌阵挛癫痫致病基因的研究
项目类别：青年科学基金项目
批准号：81201001
申请代码：H0913
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2013-01-01-2015-12-31

项目负责人：龙莉莉
依托单位：中南大学
批准年度：2012

中文摘要：

良性成人家族性肌阵挛癫痫（BAFME）是一类具有临床和遗传异质性的神经遗传病，主要表现为皮质震颤、肌阵挛伴或不伴GTCS。BAFME的致病基因迄今尚未克隆。本项目利用已收集的四个BAFME家系，采用高通量外显子测序结合连锁分析克隆其致病基因，即对已定位的BAFME位点进行更精细定位，对排除已知位点的BAFME家系进行全基因组扫描和连锁分析，定位新的疾病基因位点；利用外显子捕获和高通量第2代测序技术分析BAFME家系的全基因组外显子序列，结合经连锁分析确定的定位区间筛选致病突变，克隆与BAFME相关的致病基因。根据致病基因的结构和功能特点，初步探讨基因突变致BAFME的机理。

中文主题词：良性成人家族性肌阵挛癫痫；多模态磁共振；外显子测序；连锁分析；基因克隆

结论摘要：

英文主题词benign adult familial myoclonic epilepsy；fMRI；exon sequencing；linkage analysis；gene mapping

成果综合统计