中文摘要：

人群特异的正选择是人类进化中主要的自然选择类型，直接影响了人群间表型差异的形成。但目前对于这类选择在人群分化中的作用及其相关的功能背景还知之甚少。本课题组在发现人群特异的正选择事件在东亚人群特异的遗传背景形成中发挥了重要作用的基础上，利用 "人类基因组单体型图计划"数据，对人群特异的正选择进行基因组扫描。逐步鉴定三个人群基因组内受到正选择的候选区域、高人群分化编码基因，并预测人群特异正选择的目标位点以及相应的功能变化；以此构建系统的多层次人群特异性正选择数据库。并对中国汉族人群特异的正选择目标基因进行重测序，确定受正选择的位点（或位点组合）及其可能功能机制；为系统研究正选择及其在中国人群特异的遗传背景形成中的作用提供基础的分子遗传学资料，并为中国人群特异的多基因复杂性状（复杂性疾病）研究提供线索。