中文摘要：

在人群的表型多样性中，肤色的差异是最典型的变异之一，也是人类应对新环境的适应性进化的结果。本项目以东亚人群为研究对象，通过在全基因组水平比较深肤色的南亚语系人群与浅肤色的汉族人群的遗传差异，筛选东亚人群中控制肤色进化的关键基因。通过详细分析候选基因的突变情况和进化历程，并结合遗传相关性的分析方法和功能实验验证等手段，系统分析东亚人群在迁徙过程中环境因素如何作用于基因组并选择出能影响肤色变化的遗传变异，揭示东亚人群肤色适应性进化的分子机制。本项目具有重要的科学意义和潜在的应用前景。人群肤色的遗传进化历程有助于重构东亚人群肤色进化的历史，并揭示东亚人群在环境适应中扮演重要角色的肤色适应性进化的关键基因和核心突变位点及其功能后果。另外，相关的研究结果将为皮肤疾病的治疗等实际应用提供重要的分子遗传学数据。

结论摘要：

人群肤色的多样性是现代人为适应新环境而产生的表型变化，已发现一些色素基因与欧洲人群肤色有着密切的联系。东亚是研究现代人肤色进化的最佳地区，东亚人群分布范围从赤道地区到北极圈，且人群肤色变浅具有地域特征。通过比较浅肤色的汉族人群和深肤色的南亚语系人群在全基因组水平上的遗传差异，发现了一个重要的色素基因OCA2在汉族人群中受到了强烈的达尔文正向选择的作用。分子进化分析显示OCA2基因上的一个氨基酸替代突变(His615Arg)在汉族人群中频率很高(59%)，在南亚语系人群中相对较低(14%)，而非洲人和欧洲人群中却没有此突变。遗传相关性分析和细胞水平的功能实验表明，该氨基酸突变与东亚人群的肤色表型以及黑色素的合成具有非常显著的相关性。斑马鱼和小鼠的OCA2基因改造实验证实该突变对黑色素合成有功能。该研究结果表明东亚人群的肤色变浅是由于色素相关基因在东亚人群中受到了正向选择。并且，在东亚人群中受到选择的色素基因与欧洲人群中报道的基因不同，表明东亚人群与欧洲人群的肤色变浅是独立发生的趋同进化事件。