中文摘要：

对重复基因在结构和功能上分化的研究是目前国际上生物学领域中的热点和前沿。但是，已有的研究大多只强调重复基因在调控区的分化和在表达模式上的差异，对重复基因在编码区和功能上的分化关注不够。项目申请者和主要参加者在前期研究中意外地发现了外显子化、假外显子化、外显子重复、外显子丢失和外显子重组等多种能够导致重复基因结构变化的机制。然而，由于研究的范围和深度还不够，我们对这些机制的普遍性和意义的认知还很肤浅，更不知道这些结构变化是否真的能够导致功能上的分化。本项目拟在已有工作的基础上，充分利用现有公共数据库中海量的基因组信息，以及多种强有力的生物信息学分析手段，通过对植物以及少数几个动物和真菌基因组中大量年轻重复基因对的序列分析，揭示重复基因在编码区分化的机制、规律、普遍性及其进化意义，并通过设计合理的实验来验证结构分化与功能分化之间的关系，为理解重复基因的进化命运和生物的起源和演化机制提供新证据。

结论摘要：

对重复基因在结构和功能上分化的研究是目前国际上生物学领域中的热点和前沿。但是，已有的研究大多只强调重复基因在调控区的分化和在表达模式上的差异，对重复基因在编码区和功能上的分化关注不够。项目申请者和主要参加者在前期研究中意外地发现了外显子化、假外显子化、外显子重复和外显子丢失等多种能够导致重复基因结构变化的机制。然而，由于研究的范围和深度还不够，申请人对这些机制的普遍性和意义的认知还很肤浅，更不知道这些结构变化是否真的能够导致功能上的分化。本项目在前期研究的基础上，充分利用现有公共数据库中海量的基因组信息，以及多种强有力的生物信息学分析手段，通过对植物基因组中大量年轻重复基因对的序列分析，发现外显子-内含子结构分化在重复基因中普遍存在，发现导致结构分化的机制有三类（即插入/缺失、外显子化/假外显子化和外显子/内含子获得/丢失），发现各类机制发生的频率及其对结构和功能分化的贡献各不相同，发现重复基因比非重复基因经历和积累了明显更多的结构分化，发现结构分化是导致新功能和新基因快速产生的主要原因。进一步的研究还发现不同基因家族中重复基因结构分化与基因重复方式的相关性不尽相同；重复基因的结构分化与调控区分化之间并无明显的相关性；重复基因的结构分化存在一定的偏好性；相比于植物，酵母中发生结构分化的重复基因占的比例较低。本项目所取得的研究成果有助于全面理解重复基因在编码区分化的机制、规律和普遍性，而且为理解重复基因的进化命运和生命的起源和演化机制提供新证据。本项目发表研究论文5篇，其中一篇发表在PNAS上。