中文摘要：

在高密度图谱中，标记与QTL紧密连锁并很少发生重组，这使得连锁分析（LA）将很难提供充足的信息来精确定位QTL。与连锁分析相比，连锁不平衡定位（LD）利用了历史重组事件，从而提高了QTL的定位精确度和检测效力。将LA和LD分析相结合的方法（LA/LD）成为近年来QTL精细定位较新颖的研究思路，它既保持了连锁分析的稳健性，又继承了连锁不平衡定位高信息量的特点。然而，目前的LA/LD定位方法却存在两个问题（1）基于LA/LD的IBD矩阵的构建没有充分考虑单亲个体的连锁不平衡信息；（2）只针对单QTL模型进行分析，降低了多个QTL的检测效力和参数估计精度。因此，本研究将进一步扩展IBD矩阵的构建使其普遍适用于任意系谱资料；此外，也将提出一个新的模型选择方法以便同时高效定位多个主效及互作QTL。新方法弥补了统计基因组学系谱群体基因定位理论研究之不足，为动物数量性状主基因的挖掘提供理论依据。

结论摘要：

在高密度图谱中利用SNP与基因间的连锁不平衡（LD）信息实现畜禽数量性状位点QTL/基因的高效力精细定位是目前统计基因组研究的热点问题。考虑畜禽系谱群体的特点,建立了基于LA/LD的IBD矩阵，采用贝叶斯模型选择技术结合IBD矩阵高效精细定位QTL位点。为了减小计算负担将方差组分模型改进为固定效应模型，将二维的IBD矩阵分解一维的基因型概率，进而用固定模型策略求解模型参数，使得新方法的应用不受样本量的限制。发展了多QTL定位的贝叶斯模型选择方法，使得同时定位多个QTL成为可能。提出了一系列新的LASSO模型选择方法，大量的计算机模拟实验结果表明新的方法较同类方法具有较高的检测效率和较低的假阳性率；将新方法应用到中国荷斯坦奶牛群体加以验证分析。最后发现了26个影响奶牛体型性状的显著SNP，同时也发现了7个有意义的候选基因。我们也将多QTL方法应用到中国荷斯坦奶牛产奶性状精细定位研究中，重现了一些已经被证明过的影响产奶性状的基因；同时也发现了一些新的有意义的基因。项目完成过程中共发表科研论文6篇，其中SCI索引3篇，总影响因子累计11.8；此外还有四篇文章（SCI）正在审稿中。