以青藏铁路建设者为研究对象,通过对流行病学、临床和分子生物学研究,从基因结构、功能及表达调控水平,阐明人类对高原肺水肿、脑水肿易感个体差异的遗传学基础。已完成工作一、基础研究通过前瞻性队列研究,完成高海拔、多工种、13万建设者大人群的高原肺、脑水肿发病率及相关因素的流行病学调查。结果显示,HAPE总发病率为0.65%,变化在0.2-3.5%。汉族和藏族样本两千多例。通过双向电泳和质谱分析技术,比较汉族高原肺水肿、脑水肿和正常对照者血浆蛋白质组变化,发现转铁蛋白与高原肺水肿易感/抗性相关;通过横断面病例-对照相关分析,鉴定出肾素-血管紧张素-醛固酮系统等20多种基因多态性、单倍型及不同基因间协同作用与HAPE易感相关;完成TF、UCP2、HOX等多种基因的克隆、转染及常压氧和低氧状态下的功能研究,阐明其与HAPE发病的关系。二、起草并完成中华人民共和国"职业高原病诊断标准"制定,已获国家批准。三、学术论文Eur J Epidemiol.2008;23:143-152(已发表);New Engl J Med.(已投送) 四、获省部级奖三项五、人才培养博士生6人;硕士生3人。