中文摘要：

拟研究建立一种适用于检测具有遗传异质性的已知点突变的新的聚合酶链反应（PCR）方法——4引物等位特异性PCR，并将之应用于中国人地中海贫血常见突变的基因诊断。现已完成4引物等位特异性PCR方法的研究。经评价已达预期准确性的要求,亦能有效区分杂合子与纯合子。在地贫基因诊断中，简便、快速、准确性是其特点，可望实际应用于该遗传病的基因诊断与产前基因诊断。此方法的设计思路亦适用于其它异质性较高的点突变遗传病。