目的:了解汉族和佤族、哈尼族、基诺族、布朗族精神分裂症的神经发育相关易感基因。方法收集患者和对照,采用PCR-RFLP等方法检测神经调节素基因1(NRG1)、COMT Val 108/158Met、FZD3基因5个多态性位点的基因型。结果佤族、哈尼族、基诺族精神分裂症的患病率分别为2.55 ‰、2.54‰、5.09‰。COMT基因Val 108/158Met在患者间的分布没有差异,但该位点汉族Met纯合子患者在经过利培酮治疗时PANSS减分率更高,同时Met等位基因对阴性症状的改善有主要负荷效应。NRG1基因2位点的基因型和等位基因频率在汉族、佤族、哈尼族、基诺族的健康对照和患者间存在显著性差异;2位点分别与汉族威斯康星卡片分类测验中的正确分、非持续错误数有关,不同基因型间存在显著性差异;rs3924999 GG纯合子潜伏期最长,AA纯合子潜伏期最短,差异有显著性。FZD3基因3个SNPs单倍型频率在佤族、汉族中有显著性差异。结论1. 佤族、哈尼族、基诺族精神分裂症的患病率低;2. 汉族、佤族、哈尼族、基诺族精神分裂症有不同的神经发育易感基因。
英文主题词Schizophrenia; Han people; Minorities; Neurodevelopmental genes