中文摘要：

食管癌是最常见的恶性肿瘤之一，中国是死亡率和发病率最高的国家。显著的地域性分布和民族差异是食管癌流行病学的突出特征。新疆哈萨克族居住区是我国食管癌六大高发区之一，哈萨克族居民是食管癌的高发民族，其发病率为68.58／10万，明显高于一般正常人群（10／10万）。食管癌的病因和发病机制迄今尚未完全阐明。本研究从食管癌是由基因变异和环境交互作用而致的多基因病的角度出发，以新疆哈萨克族居民为研究主体开展病例对照研究，利用多种高通量的遗传标记检测技术，在文献报道的连锁定位和相关基因研究的基础上进行候选基因及邻近区域单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）研究，识别哈萨克族食管癌易感基因群，探讨基因－基因和基因－环境因素之间的交互作用，阐明食管癌易感性差异机制，为食管癌的综合防治提供依据。