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不明原因早期癫痫性脑病基因诊断平台建立及候选易感/致病基因分析验证
项目名称:不明原因早期癫痫性脑病基因诊断平台建立及候选易感/致病基因分析验证
项目类别:面上项目
批准号:81370771
项目来源:国家自然科学基金
研究期限:1900-01-01-1900-01-01
项目负责人:尹飞
依托单位:中南大学
批准年度:2013
成果综合统计
成果类型
数量
期刊论文
会议论文
专利
获奖
著作
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期刊论文
KCNB1基因新发突变所致智力障碍合并难治性癫痫一例及文献复习
CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告
不明原因智力障碍共患癫痫患者的临床及遗传学分析
钙黏蛋白编码基因19基因突变致仅限女性的癫痫伴智力低下2例
尹飞的项目
CIC3-dynamin-1信号在神经突触囊泡胞吞过程中的作用及调控机制
期刊论文 4
内毒素脂多糖致血脑屏障紧密连接改变的分子机制研究
期刊论文 13
会议论文 3
MRP8/14-TLR4相互作用诱导生成的IL-1beta与内侧颞叶癫痫慢性期形成的关系及机制研究
期刊论文 25
会议论文 1
重度智力障碍并癫痫候选易感/致病基因ATP2A2、RYR1和RYR2分析验证及发病机制的研究