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CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告

ISSN号：1673-5501
期刊名称：《中国循证儿科杂志》
时间：0
分类：R734.2[医药卫生—肿瘤;医药卫生—临床医学]
作者机构：[1]中南大学湘雅医院儿科,长沙410008, [2]湖南省儿童智力障碍研究中心,长沙410008
相关基金：国家自然科学基金项目：81370771,81371434; 湖南省自然科学基金项目：2015JJ3151

作者：邓小鹿[1,2], 何芳[1,2], 吴丽文[1,2], 尹飞[1,2], 彭镜[1,2]

关键词：热性惊厥, 基因突变, 湘雅医院, CHD2, Dravet, 口唇发绀, 神经专科, 棘慢波, 肌阵挛发作, 失张力

中文摘要：

1病例资料男,汉族,4岁9个月。因＂反复抽搐4年＂于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院（我院）儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续约3 min自行缓解,当地医院诊断为＂热性惊厥＂,EEG及头颅CT检查未见异常。

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