X染色体FMR1与DMD基因在中华民族（汉回蒙藏维）正常群体中的多态性研究-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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X染色体FMR1与DMD基因在中华民族（汉回蒙藏维）正常群体中的多态性研究

项目名称：X染色体FMR1与DMD基因在中华民族（汉回蒙藏维）正常群体中的多态性研究
项目类别：面上项目
批准号：30971576
申请代码：C060401
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2010-01-01-2010-12-31

项目负责人：李生斌
负责人职称：教授
依托单位：西安交通大学
批准年度：2009

中文摘要：

基于既往对中华民族群体基因组多态性研究的基础，选择FMR1基因和DMD基因已知与未知的SNP、STR、CNV标记，对汉、回、蒙、藏、維5个种群的100-200个正常健康样本、1个五代健康家系，收集保存血样/血痕/细胞株或DNA样本，采用基因组扫描、测序、WAVE、芯片等技术，开展基于FMR1基因和DMD基因的SNP、STR、CNV遗传标记的X染色体基因组结构特点及可能的生物学意义的研究与分析。旨在发展适合我国健康群体、健康家系的、经过遗传分析验证的标准对照群体/家系，实现对我国人群X染色体基因组多态性数据的综合挖掘、整合和远程数据库注释，为研究X染色体疾病基因型、单倍型与临床表型的相互关系奠定理论与技术基础。

中文主题词：中华民族群体；分子标记；多态性；X染色体；标准对照群体

成果综合统计