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　中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究
  • 项目名称：　中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究
  • 批准号：2016YFC0905100
  • 项目来源：“精准医学研究”重点专项2016年度项目
  • 研究期限：2016-06-
  • 项目负责人：张学
  • 依托单位：中国医学科学院基础医学研究所
  • 批准年度：2016
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利
  • 获奖
  • 著作
  • 3
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
期刊论文
5例糖原贮积症IXc型患儿临床和PHKG2基因突变分析
父母来源验证对全基因芯片扫描结果临床致病性判定的影响研究
应用PCR—HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断
张学的项目
重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究
重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究
期刊论文 7