BRCA1基因是一个抑癌基因,其结构和功能的异常与乳腺癌的发生密切相关。很多研究证实,BRCA1基因突变相关性乳腺癌与散发性乳腺癌相比具有完全不同的组织病理学特点。但中国人群BRCA1基因突变相关性乳腺癌的病理学特点鲜有报道,本研究对中国家族性或早发性乳腺癌人群中的BRCA1基因突变携带者与非携带者的组织病理学和免疫组织化学特点进行了比较。