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中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8

期刊名称：中华医学遗传学杂志，2007，24(4)：378-381.
时间：0
分类：R378.16[医药卫生—病原生物学;医药卫生—基础医学]
作者机构：[1]复旦大学附属肿瘤医院乳腺科,复旦大学乳腺癌／肿瘤研究所,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032, [2]青岛大学医学院附属医院肿瘤科, [3]青岛大学医学院附属医院乳腺病中心, [4]辽宁省肿瘤医院乳腺科, [5]山东省肿瘤医院乳腺病中心, [6]国家人类基因组南方研究中心
相关基金：国家自然科学基金（30371580）;国家“十五”攻关项目（2002AA711A08）;上海市科委重点项目（03JCl4019）;复旦大学青年科学基金（JKFl59002）
相关项目：中国遗传性乳腺癌易感基因的定位和临床应用

关键词：乳腺癌, BRCAl基因, BRCA2基因, 基因突变, 始祖突变, breast cancer, BRCA1 gene, BRCA2 gene, gene mutation, founder mutation

中文摘要：

目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI／2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者，根据前期研究中已发现的BRCAI／2基因突变位点，应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者（共247例）中，共发现3例BRCAl5589del8突变的携带者，在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCAl5589del8突变的携带者。单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型。结论BRCAl5589del8突变是中国人群中BRCAl基因的频发突变，它是否是中国人群中的“始祖突变”仍需进一步研究证实。

英文摘要：

Objective To study the “hot spot” of BRCA1/2 gene mutations in Chinese mainland breast cancer population. Methods The known BRCA1/2 gene mutations in author＇s previous studies were reanalyzed by denaturing high performance liquid chromatography and DNA sequencing method in 177 patients with early onset breast cancer or affected relatives and 426 sporadic breast cancer patients from four breast cancer centers in China. Results Three cases were found with BRCA1 5589de18 mutation out of 247 hereditary-predispesing breast cancer patients （70 patients in previous study and 177 patients in current study） and 2 cases with BRCA1 5589de18 mutation out of 426 sporadic breast cancer patients. They had similar even same haplotype.Conclusion BRCA1 5589de18 mutation is hkely to be the “founder mutation” in Chinese population, but it should be confirmed by further studies.

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