中文摘要：

目的探讨锚蛋白重复序列3（ankyrinrepeat3，ANK3）基因多态性和基因表达与精神分裂症的关系。方法采用TaqMan探针等位基因分型技术对456例中国汉族精神分裂症患者（患者组）和495名正常对照者（对照组）ANK3基因多态性位点rsl0994336、rsl0994359进行基因分型，并对基因型、等位基因、单体型频率进行比较；然后采用TaqMan探针及实时荧光定量PCR方法检测另外30例急性期精神分裂症患者和26名正常对照外周血ANK3基因mRNA的表达水平。结果患者组与对照组rs10994336和rsl0994359基因型、等位基因频率分布的差异无统计学意义（P〉0．05）。单体型分析显示，由rsl0994336-rsl0994359组成单体型C—C、C—T、T—C的频率分布在患者组与对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。与对照组相比，急性期精神分裂症患者外周血ANK3基因的mRNA表达水平略高，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本研究未发现ANK3基因位点rs10994336、rs10994359多态性与精神分裂症的关联，急性期精神分裂症患者外周血中ANK3基因的表达水平未见异常。