糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病。根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型。其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen branching enzyme,GBE)缺乏引起的罕见的常染色体隐性疾病。GSDⅣ型具有临床异质性,影响不同年龄的不同器官,伴随内脏和(或)神经肌肉受损。根据残余GBE酶活性的量,临床上可区分的疾病形式包括:完全丧失GBE酶活性,一般发生在胎儿期或婴儿期,主要影响肌肉和肝脏,