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成人葡聚糖体疾病的研究进展
  • ISSN号:1003-2754
  • 期刊名称:《中风与神经疾病杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R745.1[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:武汉大学人民医院神经内科,湖北武汉430060
  • 相关基金:国家自然科学基金资助项目(No.81471133,30900459); 湖北省自然科学基金(No.2014CFB734); 国家教育部新教师基金(No.200804861046); 武汉大学协同创新项目
作者: 雷露, 肖哲曼
中文摘要:

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病。根据酶缺陷或转运体的不同可分为多个类型。其中GSDⅣ型是由糖原分支酶(the glycogen branching enzyme,GBE)缺乏引起的罕见的常染色体隐性疾病。GSDⅣ型具有临床异质性,影响不同年龄的不同器官,伴随内脏和(或)神经肌肉受损。根据残余GBE酶活性的量,临床上可区分的疾病形式包括:完全丧失GBE酶活性,一般发生在胎儿期或婴儿期,主要影响肌肉和肝脏,

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期刊信息
  • 《中风与神经疾病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:吉林大学
  • 主编:吴江
  • 地址:长春市新民大街519号
  • 邮编:130021
  • 邮箱:zf_bjb@yahoo.com.cn
  • 电话:0431-85612862
  • 国际标准刊号:ISSN:1003-2754
  • 国内统一刊号:ISSN:22-1137/R
  • 邮发代号:12-100
  • 获奖情况:
  • 中国医学类核心期刊,吉林省自然科学十佳期刊,中国科技论文统计源期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘(网络版),日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊(2004版),中国北大核心期刊(2008版),中国北大核心期刊(2011版),中国北大核心期刊(2014版),中国北大核心期刊(2000版)
  • 被引量:24498